无创产前基因检测是检查什么？无创产前基因检测原理及内容！

NIPT无创产前基因检测的核心目是排查胎儿常见的染色体疾病风险。无创产前基因检测是检查什么？本文详细介绍了这项检测的内容以及相关原理和适合人群等，以供大家参考。

无创产前基因检测是什么

无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Testing，简称NIPT），是通过采集孕妇外周静脉血，利用基因测序技术分析母血中胎儿游离 DNA（cffDNA），从而筛查胎儿是否存在染色体数目异常的产前检测方法。其核心目的是排查胎儿常见的染色体疾病风险，而非确诊，具体检测内容和相关信息如下：

无创产前基因检测是检查什么

核心检测内容：胎儿染色体数目异常。

NIPT 主要针对胎儿最易出现的 3 种常染色体三体综合征（即染色体比正常 2 条多 1 条），这三类疾病会导致严重的智力、身体发育异常，且目前无有效治疗手段，因此是产前筛查的重点：

1、检测目标：21 号染色体三体。对应疾病：唐氏综合征（Down Syndrome）。核心危害：最常见的染色体疾病，表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容（如眼距宽）、多器官畸形（如心脏病）。

2、检测目标：18 号染色体三体。对应疾病：爱德华氏综合征（Edwards Syndrome）。核心危害：致死率较高，胎儿常伴严重多发畸形（如心脏、肾脏缺陷、肢体异常），多数患儿出生后数周内死亡。

2、检测目标：13 号染色体三体。对应疾病：帕陶氏综合征（Patau Syndrome）。核心危害：致死率极高，胎儿多有严重脑部、面部畸形（如唇腭裂、小头畸形）、内脏缺陷，极少存活至 1 岁。

此外，部分扩展型 NIPT还可检测：

性染色体数目异常（如特纳综合征 45,XO、克氏综合征 47,XXY 等），可能导致性发育异常、生育能力问题等；

其他常见常染色体三体（如 16 号、22 号染色体三体，多导致流产或严重畸形）。

NIPT检测原理

怀孕后，胎儿的细胞会少量进入母体血液循环，这些细胞破裂后会释放出胎儿游离 DNA（cffDNA），占母血中总游离 DNA 的 3%-10%（孕周越大，比例越高）。

NIPT 通过高通量基因测序技术，对母血中的 cffDNA 进行定量分析：若某条染色体的 DNA 片段数量显著高于正常比例（如 21 号染色体片段比正常多 1/3），则提示胎儿可能存在该染色体三体的风险。

NIPT检测适用人群

NIPT 并非所有孕妇都必须做，而是针对 “染色体异常高风险人群” 的优先筛查手段，主要包括：

1、高龄孕妇：预产期时年龄≥35 岁（高龄是染色体三体的主要风险因素，胎儿患病概率随年龄增长显著升高）；

2、血清学筛查（唐氏筛查）或超声筛查提示 “高风险” 或 “临界风险” 的孕妇；

3、既往有染色体异常胎儿分娩史（如曾生过唐氏综合征孩子）的孕妇；

4、夫妇一方为染色体平衡易位携带者（可能增加胎儿染色体异常风险）的孕妇；

5、超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形），需进一步排查染色体问题的孕妇。

NIPT检测重要注意事项

1、NIPT 是 “筛查”，不是 “确诊”：

它只能给出 “高风险” 或 “低风险” 的概率判断，不能 100% 确定胎儿是否患病。若结果为 “高风险”，需进一步通过羊水穿刺（羊膜腔穿刺术） 或绒毛穿刺（CVS） 等 “有创产前诊断” 获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，才能最终确诊。

2、存在 “假阳性” 和 “假阴性” 可能：

假阳性：实际胎儿正常，但 NIPT 误判为高风险（概率极低，约 0.1%-0.5%）；

假阴性：实际胎儿患病，但 NIPT 误判为低风险（概率极极低，约 0.01%-0.1%），多与母血中 cffDNA 比例过低（如孕周不足）、母体染色体异常等因素有关。

3、不适用人群需警惕：

以下情况不建议做 NIPT，或检测结果准确性会受影响：

孕周＜12 周（cffDNA 比例过低，易漏诊）；

多胎妊娠（如双胞胎、三胞胎，难以区分异常 DNA 来自哪个胎儿）；

孕妇自身有染色体异常（如自身为 21 - 三体携带者）；

孕妇近期接受过异体输血、器官移植、细胞治疗，或有肿瘤病史（可能混入外源 DNA，干扰结果）。

4、不能替代所有产前检查：

NIPT 仅针对染色体数目异常，无法检测胎儿结构畸形（如唇腭裂、脊柱裂，需靠超声大排畸）、单基因遗传病（如囊性纤维化、地中海贫血，需专项基因检测）。