在早期的产检上,对于怀孕的女性来说,医生们不再是只能通过超声来了解孩子有没有明显的生理缺陷,但是对于很多遗传疾病无能为力,这也就导致了很多家庭出现有带有遗传病的宝宝。如今随着医学科技的发展,出现了无创产前基因检测,通过这一技术,我们可以在早期就知道宝宝是否患有遗传疾病,或其他一些慢性病风险,下面广州试管婴儿网小编给大家做下相关的介绍。
产前基因检测
人类对于遗传病的检测需求由来已久:在上世纪70年代,羊膜穿刺的诞生让医生能在孕中期检测染色体异常,识别遗传病风险。到了80年代,绒毛膜取样(Chorionic Villus Sampling)这种新的检测技术可以在怀孕早期就识别出染色体异常。羊膜穿刺和绒毛膜取样都可以提供胎儿完整的遗传信息,检测结果准确。但由于它们都属于侵入性检测,接受检测的孕妇要承担一定的流产风险。所以从安全角度来讲,大部分人都选择只做普通的血检和超声。
但目前的技术还没有达到这种精度,所以这项技术还只能检测那些异常的或不可能属于母体的DNA。它能被用来检测胎儿的性别——因为妈妈拥有两条X染色体,如果在检测中发现了来自Y染色体的DNA片段,那宝宝就会是男孩,反之,就极有可能是女孩。这项技术也同样能被用来检测染色体异常造成的遗传病。比如,唐氏综合症患者体内有3条21号染色体。如果在母亲和胎儿混合的DNA中,来自21号染色体的DNA片段过多,宝宝就有可能患有唐氏综合症。
不过由于这项检测是基于统计的结果,假阴性的结果难以避免。换句话说,有时胎儿可能有染色体异常,但会检测不出。但总体而言,假阴性的概率比较低。在正常生育年龄怀孕,出现假阴性的概率大概是1/90000。因此,这项检测技术的结果还是可以信赖的。
目前在坤和可做的无创产前基因检测有三种:
Harmony孕期检测:这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。
MaterniT 21 PLUS检测:这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。
Panorama孕期检测:除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。 它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。
小结:以上就是关于“产前基因检测,认识宝宝的第一步”的相关介绍,相信大家有了一定的了解,产前基因检测无疑是广大家庭生育健康宝宝的福音,它大大的降低了宝宝的遗传病基因缺陷,让更多的家庭可以拥有健康宝宝。