坤和助孕中心：男性不育常见原因：Y-微缺

约8/15% 的母女受到不孕的影响，在约20% 的疑似病例中，女性不利因素是主要不利因素，另有30% 至40% 的疑似病例也有女性不利因素的参与。约15-20% 的轻微女性不利因素不孕（无前列腺炎或轻微少前列腺炎）确诊为遗传基因不利因素。

哺乳类Y等位DNA是由三个假常等位DNA地区（PARs）和三个臂（p21（Yp）和石娥（Yq））组成的上缘着丝粒等位DNA。PARs（PAR1和PAR2）是X和Y等位DNA间的短相混地区，其行为近似于常等位DNA，在有丝分裂过程中该会。它们位于三个等位DNA的尾端-PAR1在p21尾端为2.7mb地区，而PAR2在石娥尾端为大得多的0.3mb地区。

Yq上的蕨盲位是仅次klinefelter综合症的女性不孕的第二个最常用的遗传基因其原因。这些蕨盲位的大分子确诊现在是轻微女性不孕症的标准医学检测项目。通常群体中Yq蕨盲位的死亡率估计为1/4,000，但已辨认出在不孕女性上要高得多。无前列腺炎女性Yq蕨盲位的死亡率高于少前列腺炎女性，据报导在某些群体中高达15-20%。大多数Yq蕨盲位引致无卵子症或轻微的少卵子症出现在AZF区。已经报导了三个相同地区内的五个慢性缺位：AZFa、AZFb、AZFbc（具备三个相同的PT5716SB0）和AZFc。

AZFa

AZFa区宽度为1,100kb，包涵三个单复本DNA：USP9Y和DDX3Y。研究表明，AZFa全然缺位的起源地是三个相同字符串块间的相混并购。尽管辨认出具备稍稍相同的PT5716SB0的四种主要缺位商业模式，但两者都引致约792kb的缺位，这包括USP9Y和DDX3Y。AZFa 地区缺位占大部份 Yq 蕨盲位的0.5-4%，AZFa 全然缺位引致无卵子症和唯支持细胞综合症(SCOS)，在AZFa全然缺位的情况下，通过术后阴茎探察进行卵胞浆内单卵子口服（ICSI）辨认出卵子的良机为零，因而不应提供阴茎卵子抽取（TESE）皮德盖TESE。DNA专一性缺位是非常少见的，并且仅在AZFa区报导（即，USP9Y），并可引致从正常卵子到无卵子的医学基因型。

AZFb

AZFb区结构紧凑，部分与AZFc区重合。在AZFb中，有14个多复本字符串模块或amplicons。在这14个amplicons中，7个仅指AZFb，其余的与AZFc共享资源。AZFb的全然缺位是由圣塞雷县P5/上缘P1间的相混并购引发的，并引致包涵32个DNA复本和mRNA单位的6.2Mb地区的遗失。AZFb 的全然缺位出现振幅为大部份 Yq 蕨盲位的 1-5%，并引致与 AZFa 缺位相近的结果，即 SCOS 或引致无卵子症的化积停滞不前。

虽然最初提出AZFb和AZFc是MSY的对数地区，但缺位的进一步大分子表观显示AZFb和AZFc实际上是重合的，AZFb 和AZFbc 缺位被认为是由至少四种相同的缺位商业模式引发的——P5/上缘 P1 引致 AZFb 全然缺位，以及四种 AZFbc 缺位商业模式：P5/控制台 P1和 P4/控制台 P1。AZFbc 缺位分别引致 7.7 Mb 和 42 个复本的遗失，或 7.0 Mb 和 38 个复本的遗失，出现振幅为 Yq 蕨盲位的 1-3%。与 AZFb 缺位相近，AZFbc缺位会引致 SCOS 和无卵子症，因而通常不推荐 TESE，因为辨认出卵子的良机较低。

AZFc 缺位是最常用的 Y 等位DNA蕨盲位类型 (~80%) (21,42)。删除源于 229 kb 同向重复 b2（在 P3 中）和 b4（在 P1 中）的相混并购，并删除了 3.5 Mb，包括 21 个DNA复本和mRNA单位。与上述全然缺位相同，全然 AZFc 缺位与多种医学和组织学基因型相关，范围从无卵子症到残留卵子出现和少卵子症。在引致无卵子症的全然 AZFc 缺位中，TESE 有 50%的良机采集到卵子。成功率取决于技术，使用 micro-TESE 的成功率从 9% 到高达 80%。此外，由于文献中报导了卵子生成量逐渐减少，因而辨认出患有少前列腺炎和 AZFc 缺位的女性应在确诊时提供预防性卵子冷冻保存。

尽管 AZFa 和 AZFb 地区的部分缺位很少见，但 AZFc 特别容易受到 NAHR 事件引发的部分缺位的影响，在文献报导的各种缺位中，gr/gr 缺位似乎具备医学意义，这种部分缺位移除了约一半影响九个mRNA单位的 AZFc地区，据报导，gr/gr 缺位的携带者表现出从无卵子症到正常卵子症的基因型。

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DNA检测

多重 PCR

多重 PCR 是目前 Y 蕨盲位的金标准检测方式，用于扩增每个地区的小部分，仅报告为 AZFa、AZFb 和/或 AZFc 缺位，2013 年 EAA 和 EMQN 指南标准化并详细报告了 Y 蕨盲位的大分子确诊。

微阵列比较DNA组杂交 (aCGH)

与 PCR 相比，高分辨率 aCGH 在对 104 名不孕女性的研究中识别出 11% 的 CNV，其中一半被传统多重 PCR 遗漏 (4,87)。aCGH 与 Y 蕨盲位相关的局限性是 CNV 特有的，因为 CNV 不一定等同于DNA表达，部分重复也会通过DNA破坏引致表达降低。此外，aCGH 的每个样本成本目前是多重 PCR 的两倍，但预计会随着时间的推移而下降，并且结合更高的确诊率，预计其未来用作 Y蕨盲位的确诊工具是合理的。

高通量测序NGS

最近开发的女性/女性不孕DNAPanel在确诊单核苷酸变异、CNV、插入/缺位、性等位DNA非整倍体（Y蕨盲位的准确度为 94%）和 CFTR DNA的准确度约为 100%，成本为599美元。

游侠观点

很多人都会疑问WES能够检测Y蕨盲位吗？游侠特地看了一下之前的数据，答案是可以分析AZFa、AZFb和AZFc整个缺位，但是对于AZFc地区的部分缺位还需要设计针对性算法才可以检测，欢迎合作！

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以上内容供大家参考，具体情况请咨询上海坤和助孕中心医生。