坤和：引起男性不孕不育的原因有哪些？

前段时间，几项刊登于《自然-通信》（Nature Communications）学术期刊的科学研究，为女性不孕（male infertility）找到了过去未明的发生其原因。

论文中表示，全世界共约7%的女性受到不孕的消极影响，双性恋母女中的再婚难题七成出于女性。在大部分女性不孕疑似病例中，医师找不出可以解释的其原因。

科学研究有关人员表示，新辨认出的遗传基因机制让我们理解女性不孕的病症有了真正的本体论转变，也有助于医师今后为不孕母女提供更多最佳化疗方案。

英国谢菲尔德大学（Newcastle University ）的Joris Veltman副教授领导了此项科学研究。他介绍说，针对女性不孕，大多数遗传基因科学研究著眼于显性DNA，也就是说双亲两方都携带病原DNA变异，女儿只有同时赢得这两个变异复本TNUMBERV12V4会再次出现性功能的难题。

然而此项新科学研究却辨认出，可能将引致女性不孕的多种DNA变异不是从双亲那儿遗传基因来的，而是新发变异（de novo mutations），也就是卵子在拷贝双亲两方的DNA操作过程中自发性造成的新变异。

科学研究有关人员与多家再婚中心和眼科合作，收集了185例找不出病症的女性不孕，对病人及其双亲都进行了DNA检验。透过全内含子组定序（WES），科学研究有关人员一共鉴别出145种会改变蛋白质的目蛙变异，那些变异可能将对女性的性功能造成负面消极影响。其中，有共约29个变异消极影响的DNA参与贝唐、精细胞核发育或是与不育有关的细胞核操作过程。

在那些消极影响女性再婚的备选病其原因素中，有一个名为RBM5的DNA，在数名不孕女性中再次出现了变异，并且有关文献表明，大鼠实验中已确认这个DNA与雌性不孕有关。几项后续科学研究还更进一步确认，在2500数名不孕病人中，观察到了6种病原性变异消极影响该DNA；相反，在近6000名有性功能的女性堆栈中，该DNA都没有变异。那些结果提供更多的证据，支持了新辨认出的目蛙变异在女性不孕中起到重要促进作用。

更值得注意的是，科学研究有关人员辨认出的那些目蛙变异主要引致显性形式的不孕，也就是只要有一个变异DNA，就会引发不孕。因此，这类女性不孕病人透过辅助不育方法诞下的孩子中，有很大一部分（尤其是女儿）可能将从父亲那儿遗传基因到不孕。

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对此，Veltman副教授表示了DNA诊断的必要性。如果我们能赢得DNA诊断，那么就可以开始更快地认识女性不孕难题，并知道为什么有些不孕女性仍然能造成卵子用于辅助不育。他说。

科学研究有关人员计划更进一步检验新辨认出的变异DNA对贝唐有什么促进作用，以及对人的整体性功能有多大消极影响，最终为今后的病人提供更多更快的化疗选择。

▎药明康德内容团队编辑

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