1、国内唯一一款针对中国人群设计,拥有中国人群Common CNV 的参照数据库
2、ISCA共识指出:基因芯片在DD/ID、ASD、MCA疾病诊断中为最优检测方法
3、ACMG指南(2011)推荐;基因芯片为新生儿异常诊断的首选检测方法
4、509种染色体异常疾病一次检出(100+种微观;400+种亚微观)
5、覆盖4287个基因和4100个CNV变异区域,42个近着丝粒区,41个端粒区和亚端粒区
6、拥有10.7万条CGH探针,5.6万条SNP探针
分析:
1、与核型分析相比:基因芯片技术对染色体异常的检出率高出4-5倍,分辨率高1000倍以上,检测流程简单,检测时间大大缩短,只需3-4天。
2、与FISH相比:基因芯片技术对染色体异常的检出率高出4-5倍,可覆盖全基因组,无需定位靶向序列即可一次全面检出染色体异常。
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