坤和试管：筛选性别、定制完美宝宝？

不育控制技术让不孕不育人群看到了希望，愈来愈多的病人透过该控制技术保有了自己的小宝宝。本世纪以来西方国家每年长大的不育比率占总新生儿的1%～3%，我国2012年不育长大的比率也已经超过1%，那个比率还在逐年增加。但受婚姻制度的影响，很多乡下人根据自己的意愿优先选择初生，或者人工订制两个身心健康轻松的小宝宝，尤其是大家听上去更高级别的控制技术——第二代不育中采用受精卵置入前生物学筛检（PGT-A)控制技术可以实现对受精卵基因等位基因的甄选。

萍乡市不育医学研究者表示，做不育，想要赢得成功怀孕和保有两个轻松的小宝宝，身心健康的受精卵很关键！科学研究发现，透过不育方式赢得的受精卵有40%-60%存有等位基因极度，且随着孕妇年龄越大，受精卵等位基因极度的信用风险越高，等位基因极度是导致孕期失败和自然难产的主要其原因。因此，身心健康的受精卵是不育赢得成功的第一步，不育受精卵置入前生物学筛检（PDS）控制技术开始愈来愈受到重视，那么，到底甚么PGT-A？甚么又是PGS？与否每对夫妇都需要做挑选出受精卵的第二代不育呢？

甚么是PGT-A？甚么又是PGS？受精卵置入前生物学筛检（PGT-A)是指在人工授精助孕的程序中，展开受精卵等位基因组筛检，剔除非toxic的受精卵，优先选择恒定受精卵移殖，以求改善不育故事情节，避免难产。具体来说，就是透过捷伊检验控制技术优先选择恰当的绩优股——受精卵种籽移殖。受精卵置入前生物学筛检（Preimplantation Genetic Screening， PGS）是指受精卵置入著床之前，对晚期受精卵展开等位基因数量和结构极度的检验，透过一次性检验受精卵23对等位基因的结构和数量，分析受精卵与否有遗传信息极度的一种晚期产前筛检方式。从而挑选出恒定的受精卵置入子宫，以求赢得恒定的孕期，提升病人的医学孕期率，减少肾结石孕期。

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每个受精卵都应该PGT一下吗？研究者表示，肾结石孕期，包括白苞孕期是公认的助孕肾衰竭，肾结石孕期体癣的难产、肾结石等妇产科肾衰竭，是业界一直在关注的难题，减少移殖受精卵数，减少肾结石率是很多业内研究者的共识，大部分国家提倡优先选择性单受精卵移殖。但怎样才能选出两个最有发育潜力的受精卵移殖，是最困扰受精卵学家的难题。目前，SPGT-A能展开受精卵等位基因组筛检，优先选择恰当的绩优股受精卵种籽成为重要方式。那么，是不是每两个不育受精卵移殖前都需要做SPGT-A呢？SPGT-A能否提升医学孕期率？对于那个难题研究者意见也大同小异，2010年美国不育年会（ASRM）曾就那个难题开展了一场激烈的专业辩论会。

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1. 争论的焦点落到：受精卵造影剂选材的信用风险和诊断控制技术的局限性辩论会反方表示SPGT-A透过检验优先选择合适的受精卵移殖能提升受精卵栽种represents医学孕期率，减少难产率；辩论会反方则Ramanathapuram分析了以往的SPGT-A历史文献数据，表示SPGT-A仍未明显好转受精卵的栽种represents医学孕期率。反方表示造影剂选材对受精卵的潜在损伤信用风险，而检验控制技术本身存有局限性。此等用的珠光荧光hybridization控制技术只能检验有限的几条等位基因，结果并不全面。因而表示SPGT-A并不能让病人真正受益。反方的反驳观点：部分历史文献报道的PGS仍未明显好转医学故事情节，可能与各个中心的造影剂控制技术良莠不齐相关，造影剂控制技术成熟的中心，其SPGT-A错误率明显提升。另外检验控制技术确实存有局限性，不同的机构检验等位基因的覆盖范围大同小异也是两个重要其原因，因为检验覆盖范围越大，错误率也越高。

结论究竟如何呢？经过几年的分子诊断控制技术的发展，检验控制技术得到了突破。芯片控制技术及测序控制技术可以同时得到全等位基因组的信息，大大提升了诊断的准确性，这样，检验控制技术的局限性难题就迎刃而解了。2. 争论的另两个焦点是：取样造影剂本身对受精卵的潜在损伤信用风险近几年囊胚造影剂已经逐步取代了以往的第3天受精卵造影剂，故而造影剂控制技术对受精卵的潜在损伤信用风险也已经基本解决了。至此，有关PGS的争论才算落下帷幕，2014年欧洲不育年会（ESHRE）SPGT-A的汇总数据显示，采用囊胚造影剂结合捷伊全基因组芯片或测序控制技术展开受精卵甄选成为SPGT-A的标配，可以提升受精卵著床率，减少难产率，可以作为优先选择性单受精卵移殖，提升助孕故事情节的有效措施。

结论貌似已经明确了，SPGT-A对部分夫妇，可以提升不育的受精卵著床率，减少难产率，是不是意味着SPGT-A应该医学推广了呢？答案不尽然！SPGT-A相对操作复杂，费用不菲，从起始周期算，每个卵子形成的活产率并没有正好，因为受精卵体外培养过程中，过五关斩六将，达到可以造影剂的囊胚阶段，加上筛掉的极度囊胚，大大减少了可以移殖的受精卵数量，和其带来的益处相比，性价比到底如何仍然颇有争议。特别是现有的SPGT-A控制技术还并不能透过几个细胞的检验，完全精准地确定那个受精卵的发育命运，和自我修复的故事情节。相信透过样本量的扩大，这一性价比的难题也将有答案。

哪些病人适合优先选择PGT-A？PGS有明确的医学适应指征，与否需要优先选择SPGT-A还需要根据病人夫妇和医疗机构的情况综合评估优先选择。目前国际共识，SPGT-A控制技术的适应人群包括这几类：1. 女方年龄大于35岁（AMA）；2. 反复自然难产在2次及以上（RM）；3. 反复栽种失败（RIF），高评分受精卵移殖3次及以上未孕期；4. 严重的男性不育（SMF），男方严重少弱精子症、畸精症；5. 其他：优先选择性单受精卵移殖（eSET）等。

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