坤和试管婴儿：中国科大附一院：第三代试管

成功再婚两个身心健康的小宝宝是很多家庭成员的期望，不过并非所有人都能如愿以偿，反复难产、携带遗传DNA病DNA……各种各样的问题，让孕育出目蛙之路充满著艰辛。随着现代医学和生物控制技术的进步，不育控制技术、体外受精等辅助不育控制技术不断出现，正帮助越来越多的家庭成员梦想跳出现实。

2次胚停、5次胚胎移植失利

她终于当上了爸爸

郑洁(表弟)和王东(表弟)是一对年轻的夫妇，结婚后，两人一直期待能有两个可爱的小宝宝，不过，孕育出目蛙之路却充满著坎坷。

郑洁分娩后曾2次胚停，清宫后，子宫内膜损伤出现盆腔接合，一直就没能再生下小孩。夫妻俩辗转了多家医院，做过阴道镜、微创手术，试著过中医调理，做过不育，不过3次促排、5次移植，无数次葬送期望，却又无数次直面失利。

高中同学，夫妻俩走进中国科技大学附一院遗传DNA咨询门诊就诊，医师完善夫妻双方等位DNA无腺预测，发现妻子王东等位DNA互相轮转。

中国科技大学附一院不育与遗传DNA分所院长史庆华表示，常见等位DNA结构问题包括缺失、重复、倒位、轮转情况。等位DNA平衡轮转是两条等位DNA短片断裂后发生互相轮转重新连接，在普通人群死亡率为1.9%，可发生于任何等位DNA上。

由于没有遗传DNA物质的丢失，所以绝大多数平衡轮转者本人基因型、智力、外貌都正常，如果不通过专业的等位DNA预测，很难发现。

而等位DNA平衡轮转会导致分娩率很低，即使情人分娩了，难产率也会很高，如果想要小孩，可以试著第二代不育。夫妻俩了解了这项控制技术后，决定试一试，最后，夫妻俩如愿以偿生下两个身心健康小宝宝。

躲过遗传DNA病

后天性肌腱脊柱爸爸有了身心健康小宝宝

晶晶(表弟)是个身高110cm，体重35kg的悲观女孩。从幼时起，她的身材外貌就大不相同常人，身材高大、脚部畸形、身体与四肢长度更少，还经常有多余的皮肤颗粒状，被医师诊断为肌腱脊柱。

诊断时，医师就直接告诉她，这个病是后天遗传DNA的，没有办法治疗。这个消息对于她的打击无疑是沉重的，但短暂的悲痛后，她选择悲观直面。

成年后，晶晶遇到爱情步入婚姻殿堂，婚后与妻子生活幸福，夫妻俩萌生了生个小孩的念头。但晶晶极为害怕小孩也会遗传DNA她的肌腱脊柱，这让夫妻俩极为苦恼。

最后，晶晶和情人走进了中国科技大学附一院不育与遗传DNA分所，咨询医师他们能否再婚两个身心健康的小孩。经检查，晶晶的全内含子组定序结果表明她存在FGFR3DNA的9号内含子cccDNA致病变异，其家系验证结果表明为新发变异，晶晶有50%的概率会产下两个肌腱脊柱后天缺陷儿。

医师告知了晶晶肌腱脊柱的的遗传DNA风险、以及再再婚的疾病预防手段，最后晶晶和情人选择第二代不育控制技术。在史庆华带领下，医院进行了多学科讨论，治疗团队筛选出身心健康胚胎为晶晶进行了移植，阻断了遗传DNA病的传递。现在，晶晶和情人已经再婚了两个身心健康小宝宝。

史庆华介绍，出生缺陷是指出生前胎儿发育异常，它是导致早期难产、死胎、后天畸形的主要原因。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国出生缺陷死亡率高达5.6%，每年有80万-120万名的缺陷儿出生。

遗传DNA、环境、年龄等都可导致出生缺陷患儿出生，史庆华指出，尤其家庭成员具有遗传DNA病史以及严重致残致死的疾病，应由遗传DNA咨询师进行疾病病因预测和再再婚指导。

而第二代不育，即胚胎植入前遗传DNA学检测控制技术(Preimplantation Genetic Testing，PGT)可以帮助判断胚胎是否存在遗传DNA性疾病致病变异及等位DNA数目、结构异常的问题，最大程度避免生下遗传DNA病儿。

第二代不育为啥这么牛？

三代体外是在一代二代的基础上发展而来的，一代、二代不育主要是根据卵子、精子授精方式不同进行区分的。通俗点说：

一代不育是让精子和卵子在培养皿中自由恋爱，自由结合，完成受精；

二代不育是由医师挑选两个强壮的精子，直接分配注入到卵子体内完成受精过程；

三代不育是胚胎形成后，不急着移植，先对胚胎进行遗传DNA学检测预测，挑选出等位DNA或者DNA正常的胚胎来进行移植，这样就可以最大程度保障子代的身心健康。

PGT控制技术主要可分为三大类：PGT-A胚胎植入前非整倍体遗传DNA学筛查；PGT-M胚胎植入前单DNA病遗传DNA学检测；PGT-SR胚胎植入前等位DNA结构变异遗传DNA学检测。

PGT-SR

史庆华介绍，像为郑洁和王东进行的是胚胎植入前等位DNA结构变异遗传DNA学检测(PGT-SR)控制技术，主要针对的是夫妻双方或其中一方存在等位DNA轮转、倒位、缺失、重复等异常情况。

这类患者在非干预的情况下获得正常胚胎的可能性较低，通常会因为等位DNA异常导致不孕不育、反复难产、胎死宫内或出生缺陷的问题，所以需要对胚胎进行植入前遗传DNA学检测，筛选出正常胚胎，实现优生优育。

PGT-M

为晶晶进行的是胚胎植入前单DNA病遗传DNA学检测(PGT-M)控制技术。能够帮助那些家族中单DNA遗传DNA病致病DNA诊断明确的夫妇，如血友病、遗传DNA性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、肌腱脊柱等，使他们可以再婚正常或隐性致病DNA携带者(不发病)的子代。

PGT-A

PGT-A是指胚胎植入前非整倍体遗传DNA学筛查。正常人的等位DNA应该是23对，共46条，但如果受精卵或胚胎的发育过程中出现等位DNA拷贝走样了，某一对等位DNA上多了或者少了一条等位DNA，就被称作为非整倍体。

如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了难产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，大家所熟知的唐氏综合征就是第21条等位DNA上多了1条等位DNA。

这种控制技术多用于年龄大的，反复种植失利的患者，主要是增加分娩的机会，减少难产或生下等位DNA异常小孩的风险。(许波 方雯)