坤和试管：从1—18到100%唐都医院

东部网讯（记者 苏静萌 通讯员 刘玥 王珺）有一种等位基因轮转引致不孕不育的病人，只有1/18的几率生下全然身心健康的小孩。为了提升病人的再婚率，且确保后裔无须遗传基因完全相同问题，空军湖北省人民医院唐都疗养院不育眼科项目组急速探索研究，3月15日，四代定序受精卵置入前遗传基因学检验不育成功哺乳。

李女士夫妇婚后多年Guerche，好不容易怀孕一次，却在两个月时玉肌流产。历经唐都疗养院不育眼科吕林主任项目组系统检查，发现女方4号等位基因与5号等位基因发生互相轮转，这是引致他们多年来一直不能获得成功受孕的原因。

据了解，等位基因互相轮转是一种比较常见的等位基因内部结构形变，新生儿发生机率约为1-2/2000，病人本身没有极度的医学表现，但造成的受精卵（卵子或卵子）中有16/18为极度受精卵，1/18为随身可携式受精卵，1/18为全然恒定受精卵，只有随身可携式受精卵和全然恒定受精卵能够造成基因型恒定后裔，其中全然恒定受精卵造成的后裔，才能无须面临完全相同的再婚问题。

新一代的四代定序控制技术（SMRT）是常规控制技术的修订和补充，然而在西南沿海地区并未有获得成功病例。对此，吕林项目组制定了详细的医学治疗方案，经人工授精、单卵子卵胞浆内造影注射、受精卵培养、受精卵检验等一系列过程，共获得7枚受精卵。

理论上来说，7枚受精卵里全然恒定受精卵的几率仅为1/18，但历经四代定序控制技术，筛检出2枚身心健康受精卵，既没有随身携带4、5号互相轮转的衍生等位基因，也未发现其他等位基因极度情况。吕林说。

2021年6月，医生从珍贵的2枚恒定受精卵中选择了一枚展开单卵泡移殖，并且在孕18二百六十名展开盆腔穿刺，筛查结论与受精卵检验结论一致，胎儿无等位基因数目及内部结构极度。2022年3月15日，李女士吉夫卡成功哺乳一身心健康男婴，重4000克。经科技农业区划，该项控制技术在东部沿海地区首次获得成功应用，现阶段小孩已过二十天，身体身心健康，各项生长发育指标均恒定。

据吕林介绍，唐都疗养院儿科不育眼科在受精卵置入前互相轮转等位基因随身乙肝病毒筛检控制技术方面，急速优化更新，分别于2018年9月问世西南第一例造影切割控制技术互相轮转随身乙肝病毒筛检不育，2019年12月问世全军及西南第一例单体型连锁分析控制技术（PGH）不育。此次，将四代定序控制技术应用于受精卵置入前互相轮转等位基因随身乙肝病毒筛检，集成了前两种受精卵轮转等位基因随身携带筛检控制技术的优点，全面、精准地检验全基因范围内的互相轮转塞雷县。

截至现阶段，疗养院已采用新一代的四代定序控制技术完成了15对夫妻138枚受精卵，从中识别出全然恒定的非等位基因互相轮转随身携带的受精卵21枚，随身可携式受精卵19枚。11例病人展开了移殖，已出生3名身心健康婴儿，现阶段尚有5例孕期中，医学孕期率72.72%。该控制技术的实施将有效提升互相轮转随身携带家庭成员全然恒定受精卵的置入机率，帮助更多的家庭成员阻断互相轮转随身携带的亲基因型传递，是提升优生几率的一项重要控制技术。

编辑：苏静萌