相继分娩三次都因产妇再次出现家族企业遗传基因疾病征，不得已中止孕期。李女士及家人是不是都想不到，生下一个健康小宝宝的黯淡希望竟然会变成现实。4月9日，省妇儿保健院传来消息：该所不育眼科前年为李女士获得成功孕育出的体外小宝宝，经检查，身体各项指标恒定，这意味着他们家族企业遗传基因疾病的灾祸就此就此结束。而这名小宝宝也是亚洲地区第一例通过受精卵置入前生物学检验控制技术阻塞中脑收缩伴囊性慢性的产妇。

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李女士相继分娩三次，均在孕16周左右超音波诊断为产妇中脑轻度收缩并伴以肝脏极度，无奈在孕中期中止孕期。此后，母女俩求医多家医院，但无法诊断更难于介绍避免极度孕期的方法。抱着好运气，李女士与情人来到省妇儿不育眼科，主任武功清和医师宋清龄在详尽介绍病况后，立即对李女士母女及先但如产妇DNA全内含子定序结果展开生物信息分析，最终诊断为中脑收缩伴囊性慢性。

中脑收缩伴囊性慢性是一种严重的常等位基因显性遗传基因疾病，病原DNA为CRB2，定位于9q33.3。该遗传基因疾病非常罕见，亚洲地区也只有个别事例报道，特点是产妇在输卵管内发生中脑收缩和肾小球结节，孕期有机体中inherited增加。由于肾病不好，多数情况下优先选择中止孕期。

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省妇儿不育眼科对母女两人展开了妇产科、妇产、遗传基因和受精卵发育等多学科专家诊治，制定了详尽的化疗方案。受精卵置入前生物学检验（PGT）控制技术，通称四代体外婴儿，是指利用生物学检验控制技术对人工授精的受精卵的等位基因或/和DNA展开检验，将恒定的受精卵置入输卵管，从根源阻塞遗传基因疾病。经过半年的准备与化疗，李女士获得了恒定的受精卵置入输卵管获得成功孕期，再于2019年9月顺利诞下一名女婴。

陕西商报

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