坤和助孕中心：唐都医院试管婴儿遗传筛查新

因等位基因轮转引致不孕不育的病人，有16/18的几率怀不上小孩或难产，1/18的几率生下遗传基因完全相同生育问题的小孩，只剩1/18的几率生下全然身心健康的小孩。空军湖北省人民医院唐都疗养院不育眼科项目组不断探索研究，3月15日，四代定序受精卵置入前遗传基因学检验试管婴儿成功哺乳。经科技农业区划，该项控制技术在西部地区首次获得成功应用。现阶段，小孩已过二十天，各项生长发育指标均恒定。

据了解，27岁的李女士婚后多年Guerche，好不容易分娩一次，却在两个月时玉肌难产，经唐都疗养院不育眼科吕林秘书长项目组系统检查，发现女方4号等位基因与5号等位基因发生互相轮转，这可能是她多年来难以获得成功受孕的罪魁祸首。

据介绍，等位基因互相轮转是一种比较常见的等位基因结构畸变，新生儿发生机率约为1-2/2000，病人本身没有极度的医学表现，但造成的受精卵(精子或卵子)中有16/18为极度受精卵，1/18为可携式受精卵，1/18为全然恒定受精卵，只有可携式受精卵和全然恒定受精卵能够造成基因型恒定后裔，其中全然恒定受精卵造成的后裔，才能无须遭遇完全相同的生育问题。也就是说，如果不借助科学手段干预，母女双方根本无法瑞维尼分娩或经历反反复复的自然难产，最终心灰意冷也不一定能获得一个身心健康的宝宝。

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针对这种情况，常规性的受精卵置入前遗传基因学检验-等位基因整倍性筛检控制技术(PGT-A)，根本无法筛检掉极度受精卵，剩的受精卵为可携式受精卵和全然恒定受精卵，所以仍然有50%的几率会存在轮转随身携带的可能，可携式基因型依然会遭遇不孕不育、反反复复难产、生育性欲望等风险，所以非常有必要进一步筛检出可携式受精卵造成的受精卵，防止这些受精卵置入，从而彻底阻塞等位基因轮转随身携带在家族中的遗传基因，让后裔无须受此困扰。

四代定序控制技术(SMRT)可谓是常规性控制技术的修订和补充，然而在西南地区并未有获得成功病例，为了协助李女士母女梦想成真，吕林项目组制定了详细的医学治疗方案，经一系列过程，共获得7枚受精卵。经过四代定序控制技术，筛检出2枚身心健康受精卵，既没有随身携带4、5号互相轮转的衍生等位基因。

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2021年6月，医师从2枚恒定受精卵中选择了一枚展开单卵泡移殖，并且在孕18二百六十名展开盆腔穿刺，筛查结果与受精卵检验结果一致，胎儿无等位基因数目及结构极度，2022年3月15日，李女士吉夫卡成功哺乳一身心健康男婴，重4000克。

据吕林秘书长介绍，唐都疗养院妇产科不育眼科在受精卵置入前互相轮转等位基因随身乙肝病毒筛检控制技术方面，不断优化更新，分别于2018年9月，问世西南第一例造影切割控制技术互相轮转随身乙肝病毒筛检试管婴儿，2019年12月，问世全军及西南第一例单体型连锁分析控制技术(PGH)控制技术试管婴儿。此次，将四代定序控制技术应用于受精卵置入前互相轮转等位基因随身乙肝病毒筛检，集成了前两种受精卵轮转等位基因随身携带筛检控制技术的优点，全面、精准地检验全基因范围内的互相轮转塞雷县。该控制技术的实施将有效提高互相轮转随身携带家庭成员全然恒定受精卵的置入机率，协助更多的家庭成员阻塞互相轮转随身携带的亲基因型传递，是提高优生几率的一项重要控制技术。

截至现阶段，疗养院已采用最新的四代定序控制技术完成了15对夫妻138枚受精卵，从中识别出全然恒定的非等位基因互相轮转随身携带的受精卵21枚，可携式受精卵19枚。11例病人展开了移殖，已出生3名身心健康婴儿，现阶段尚有5例孕期中，医学孕期率72.72%。(刘玥 王珺)

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