坤和助孕：妇幼保健院生殖助孕中心助力

2020年02月26日，镇江市第一位第二代试管婴儿成功诞生，小宝宝重6斤3两，母女平安。讲起这个小宝宝的孕育出操作过程，一定有赖于镇江市中医院院不育助孕服务中心护理人员的不懈努力付出。故事还要从1年前讲起。(为保护病人个人隐私，该文姓均为表弟)

施氏轮转是原因

刘女士时年35岁，结婚13年始终未能要上小宝宝，她只身数处看病，做过各项检查和都没问题，却一直没分娩。后高中同学，万念俱灰的她和情人来到镇江市中医院院不育助孕急诊，准备展开最后一次尝试。

当天急诊的不育助孕服务中心秘书长黄她俩认真倾听了刘女士的逼死，仔细翻查了她的检查和报告后，提议母女双方展开等位基因无腺分析。

果然，检查和发现刘女士情人的等位基因无腺极度，为施氏轮转乙肝病毒。恒定男性等位基因无腺应属46，XY，而刘女士丈夫的等位基因为45，XY，rob(14;21)(q10;q10)，即14号和21号等位基因发生了施氏轮转。

习题：施氏轮转

施氏轮转是常见的等位基因轮转形式，在群体中的死亡率为1.23/1000，在不育群体中的死亡率为2%-3%。乙肝病毒通常基因型恒定，也就是说通常没什么医学不当整体表现。如果母女其中一方为施氏轮转乙肝病毒，理论上他们的后裔有1/6的机率造成等位基因恒定的受精卵，1/6的机率造成施氏轮转随身携带受精卵， 4/6的机率是等位基因不均衡受精卵，即医学上整体表现为孕期十分困难，孕期操作过程中反反复复难产，或等位基因极度新生儿出生。

专家提议解痛点

据黄她俩秘书长介绍，理论上刘女士和情人这种情况，有1/6的机率造成等位基因恒定的受精卵，1/6的机率造成施氏轮转随身携带受精卵， 4/6的机率是等位基因不均衡受精卵，意思就是在医学上的整体表现为分娩十分困难，分娩操作过程中反反复复难产，或者是萌发小宝宝有等位基因方面的极度。

因此，黄她俩秘书长提议刘女士选择第二代试管婴儿控制技术助孕，阻塞施氏轮转等位基因向后裔传递，从而孕育出一个健康的生命。

小宝宝成功出世

她说：从业人员30年，每次接到这种的nominated电话都让我深表欣喜。第二代试管婴儿控制技术可以帮助这种具有等位基因病的母女再婚后裔，因为我们的不懈努力让一些人获得幸福，家庭完满，这是我的个人成长。

我们这一行要用反之亦然心+100%的不懈努力为病人争取即便是0.1%的可能，这是我的工作，是我努力奋斗终生的目标，也是实现我个人成长的最好方式。

——黄她俩

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什么是第二代试管婴儿?

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受精卵植入前遗传学检测(Preimplantation genetic testing，PGT)控制技术，俗称第二代试管婴儿控制技术，指在受精卵移植前，对受精卵展开遗传学检测，筛选受精卵展开移植，阻塞等位基因病/单基因病向后裔传递，降低难产风险。对于刘女士和情人的这种情况，就是接受了第二代试管婴儿控制技术的治疗，通过体外受精的方式培养获得囊胚，在移植前对囊胚展开检测，筛选出不随身携带该施氏轮转的受精卵展开移植，达到阻塞等位基因病向后裔传递的目的。

第二代试管婴儿适合什么群体?

PGT-SR的适应症：

母女任一方或者双方随身携带等位基因结构极度，包括相互轮转、施氏轮转、倒位、复杂轮转，还包括等位基因致病性微缺失或微重复等。

PGT-M的适应症：

(1)具有再婚常等位基因显性遗传、常等位基因隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等单基因遗传病子代高风险的母女，且家族中的致病基因变异诊断明确或致病基因连锁标记明确。

(2)具有遗传易感性的严重疾病：母女任一方或双方随身携带有严重疾病的遗传易感基因的致病性变异，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性变异。

(3)人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型：曾再婚过需要展开骨髓移植治疗的严重血液系统疾病新生儿的母女，可通过PGT-M选择再婚一个和先前新生儿HLA配型一致的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞展开移植，救治患病同胞。

PGT-A的适应症：

(1)女方高龄(advanced maternal age，AMA)年龄38岁及以上。

(2)不明原因反反复复自然难产(recurrent miscarriage，RM)反反复复自然难产2次及以上。

(3)不明原因反反复复种植失败(recurrent implantation failure，RIF)移植3次及以上，或移植高评分卵裂期受精卵数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败。

(4)严重畸精子症。

不育助孕服务中心简介

镇江市中医院院不育助孕服务中心是江苏省中医院重点学科、镇江市医学重点专科，是江苏省苏北和苏中地区唯一具有第二代试管婴儿控制技术资质的单位。

不育助孕服务中心成立于2001年，是镇江市最早开展试管婴儿控制技术的医疗单位，是淮海经济地区首批获原卫生部批准开展体外受精/单精子卵浆内注射-受精卵移植(第二代试管婴儿控制技术)等人类辅助不育控制技术的医疗机构。2002年6月23日诞生了镇江市首例试管婴儿，标志着我市不育不育治疗水平跨入了国内先展开列。2005年诞生了镇江市首例冻融受精卵试管婴儿。2010年诞生了镇江市首例玻璃化冻融受精卵试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例卵母细胞冻融试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)试管婴儿，2020年诞生了镇江市首例第二代试管婴儿，标志着我市人类辅助不育与预防出生缺陷控制技术处于国内先进水平。近年来本服务中心的医学孕期率稳定在>60%，居国内先进水平，目前已有多例接受PGT周期的病人成功获得孕期。

以上内容供大家参考，具体情况请咨询上海坤和助孕服务中心医生。