比如平衡轮转携带者，是属于遗传基因病病症的一种，举例来说就像竖和拇指因外伤断裂，断指再植时假设医师不小心，将断下的拇指收到竖上，又将断下的竖收到拇指上，显然是误植了。等位基因轮转病人自身通常没有医学症状，但当精子与精子紧密结合的时候，等位基因先配对再分离时就会出现等位基因极度引致的受精卵卵问题。一般来说，胎儿所携带的极度等位基因段落越小，生存时间越长;反之，极度段落越大，则生存时间越短，所以同一个疑似病例，每次孕期的故事情节未必相同，从早哺乳期难产、中哺乳期死胎或畸形到长大后低智或其它瑕疵，应有尽有。且迄今为止，没有任何药物可以改善孕期故事情节，这类病人假如想要生一个身心健康小宝宝，要作好反攻大陆的思想准备。曾经有位病人反复难产达12次之多才凑巧生了个身心健康的小宝宝。

而受精卵卵种植前生物学确诊控制技术(PGD)的开展和应用，无疑为那些病人带来了福音。它就是俗称的第三代试管婴儿：指在IVF-ET的受精卵卵移植前，取受精卵卵的遗传基因物质展开分析，确诊与否有极度，甄选身心健康受精卵卵移植，防止遗传基因病症传递的方法。上海集爱遗传基因与不育诊疗中心常务副院长孙晓溪教授告诉记者：受精卵卵置入前生物学确诊控制技术具体说就是受精卵卵在置入有机体前，先做确诊并甄选出没有遗传基因病症的受精卵卵，再将符合要求的高质量的受精卵卵置入有机体，就好比对工厂生产出的产品展开税收管理，只有贴上了符合要求标签的产品才能出厂一样，经过而此关键步骤，就避免出现了瑕疵后裔的长大，对等位基因极度或其它遗传基因病病症狂蛛属家庭成员来说，而此控制技术提供了后裔安全的保证。

1、什么是第三代试管婴儿?它与第一、第三代有什么差别?

经典的第二代试管婴儿用穿刺针将精子取出后在导管与精子紧密结合，将受精卵后的受精卵卵移植到宫腔，避开了生理情况下精子与精子在子宫颈紧密结合的操作过程，因此主要用于子宫颈堵塞疑似病例。

第三代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症病人，那些病人精子质量较差，往往很难自己钻进精子完成受精卵操作过程，我们用一根显微穿刺针，将精子注射入精子帮助其受精卵。

第三代试管婴儿是在第二代和第三代基础上派生出来的几项新控制技术，它的学术名称是受精卵卵置入前确诊，英文简称PGD(preimplantation genetic diagnosis)，顾名思义，它在试管婴儿中加入了确诊关键步骤，大体操作过程是，医师透过酸二钠和导管体外受精一次制造出数个受精卵卵，在将那些受精卵卵移植到有机体子宫前，先从每个受精卵卵取一个细胞展开检测，也就是对受精卵卵的等位基因或DNA展开筛查，只有符合要求的受精卵卵才被移植，不符合要求受精卵卵将被淘汰，因此第三代试管婴儿与第二代、第三代的主要差别是多了一道确诊工序，有了这道工序，就避免出现了瑕疵后裔的长大，对等位基因极度或其它遗传基因病病症狂蛛属家庭成员来说，而此控制技术提供了后裔安全的保证。

2、哪些遗传基因病病症能透过第三代试管婴儿展开甄选?

大体上遗传基因病病症包括单DNA遗传基因病症、多DNA遗传基因病症和等位基因病。单DNA遗传基因病症是指由单个病原DNA所引致的遗传基因病症，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等;多DNA遗传基因病症则需要数个DNA协同作用，加上一定的各种因素才会发作，比如高血压，肿瘤，糖尿病等;等位基因病是指等位基因内部结构或数目发生改变引致的一大类病症，数目发生改变通常有明显的基因型极度，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而内部结构发生改变与否有基因型极度则取决于有否DNA数目的不定，假如内部结构发生改变伴随DNA数目不定，称为非游戏性内部结构异构化，其后果等同于前述的等位基因数目发生改变，相反，假如内部结构发生改变的同时DNA数目保持不变，称为游戏性内部结构异构化，病人不会有任何外表或智力极度，但会影响生育，医学上难产病人中常见这类等位基因极度。

多DNA遗传基因病症由于病原DNA众多，并且其与否发作有各种因素的作用，目前还不能透过PGD对后裔与否易患作出判断。理论上单DNA遗传基因病症只要病原DNA明确的都可以透过PGD对后裔展开甄选，但由于控制技术的高难度和高成本，目前医学上仅对有限的几种单DNA病提供PGD确诊。等位基因病症绝大多数都可以透过PGD甄选后裔。

3、哪些人需要做第三代试管婴儿?

(1)等位基因平衡轮转、倒位携带者;

(2)以往3次或3次以上自然难产史的不孕症夫妇;

(3)男性因素引致的不孕症夫妇;

(4)以往2次或2次以上IVF种植失败，准备再次展开试管婴儿的夫妇;

(5)性连锁遗传基因病症病人或携带者;

(6)部分单DNA遗传基因病症病人。

4、第三代试管婴儿与传统产前确诊有什么不同?

传统产前确诊包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查，绒毛活检相对较早，一般在孕期10-12周，羊膜腔穿刺在孕期16周后，超声畸形筛查要等到22-24周，三种方法都需要先怀孕才能作出确诊，假如加上细胞培养所需要的时间，即便是绒毛活检获得确诊结果也要等到孕期12周，一旦确诊胎儿极度，孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之，先确诊后怀孕，将确诊时间提早到受精卵卵置入有机体子宫前，对减轻孕妇身心痛苦作用巨大。

5、第三代试管婴儿对后裔安全吗?

第三代试管婴儿需从受精卵卵上取走一个细胞，而此操作过程与否影响受精卵卵的正常发育一直是各国科学家所关心的问题。研究表明，在受精卵卵刚形成的时候，各个细胞具体执行什么任务并没有明确的分工，每一个细胞都具有向各个器官分化的潜能，而且早期受精卵卵具有极强的代偿能力，失去一个细胞后其它细胞会很快分裂将空缺填满，目前的流行病学调查资料显示第三代试管婴儿并不增加胎儿畸形的发生率，当然，这并不是说第三代试管婴儿绝对安全，与其它医学新控制技术一样，任何一样新控制技术的诞生都是一把双刃剑，其真正效果可能要过几十年甚至上百年才能作出准确的评判，所以我国虽然允许开展，但必须经过卫生行政部门的严格审批，避免该控制技术被滥用，同时严格保证操作操作过程规范有序。

6、第三代试管婴儿的成功率是多少?

孕妇年龄和获得受精卵卵数目的多少是影响成功率的关键因素，第三代试管婴儿的对象往往是遗传基因病症、反复自然难产、平衡轮转、少弱精子症等病人，通常年龄偏大，获得受精卵卵数目较少，再经过PGD甄选后，可供移植的受精卵卵数更少，因此从表象上看，第三代试管婴儿成功率往往不如第二代和第三代，然而医学孕期并不代表能够生出身心健康后裔，而第三代试管婴儿由于经过受精卵卵甄选，一旦孕期，其难产率比普通试管婴儿要低，长大瑕疵率明显下降。

7、第三代试管婴儿会误诊吗?

与任何一样确诊控制技术一样，PGD无法做到百分之百准确，欧洲PGD协作组报道单DNA性病症PGD的误诊率仅0.47%，而等位基因病PGD的准确率普遍报道在95%左右。

8、做了第三代，与否意味着胎儿百分之百正常?

不是。PGD只能针对已知的某几项遗传基因因素作出甄选，比如对于2号和5号等位基因平衡轮转携带者，我们只能甄选受精卵卵的2号和5号等位基因，不能同时甄选其它等位基因;同样，对于肌营养不良携带者，只能甄选该病原DNA，而受精卵卵与否携带其它病原DNA以及受精卵卵等位基因与否正常均是未知数，正因如此，做了PGD，成功孕期后必须展开常规的产前检查，必要时还需要展开一些特殊检查。

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