这场接力赛式的郑琴渊考验，让更多人晓得了此种名叫帕金森氏症Dozul通气（渐冻症）的少见病。熊猫宝宝（戈谢病）、蓝舌头（支气管高速旋转）、穿针引线星辰（关节炎帕金森氏症）、瓷娃娃（脆骨症）......这无数个貌似迷人又调皮的英文名字另一面，是很多少见小儿的痛。每月2月的最后一天，是国际少见病日，意在促进社会对少见病及少见小儿遭遇问题的关注。

坤和试管婴儿：罕见病关键在预防！第三代试

那么，什么是少见病？少见病是指死亡率较低、极少见的病症，又称孤女病。WHO将少见病表述为得病数目占人口0.65‰-1‰的病症，目前已经证实的少见病约5000-6000种，大多数无法根除，病人及家庭成员终身遭遇伤痛带来的医疗保健、生活方面的巨大压力。

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少见病并不少见。少见病虽然死亡率低，但慢性病众多。根据外科学表述的50千分之一的死亡率估算，中国也有少于2000万的少见小儿，且每月追加病人少于20万。研究显示，80%以上的少见病由遗传基因因素导致，50%在长大或性反应发作。一旦直系亲属双方存在相同瑕疵DNA，新一代就有可能患少见病。

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少见病关键性在预防。对少见病来说，多数是由DNA瑕疵引起，搞好长大瑕疵的预防工作，对少见病的预防有非常重要的促进作用。‘第二代试管婴儿’技术的正式运行，为少见病预防起著了重要促进作用。哈尔滨工业大学第一医院不育药理学·产前遗传基因服务中心刘内敛主任介绍说。对少见病或遗传基因病家庭成员，通过科学的优生检查和及再再婚辅导是有机会再婚健康孩子的。

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