唐氏综合症发病机理 基因检测实现优生

        我国大约每20分钟就有一个唐氏儿出生，占到新生儿发生染色体疾病的95%左右，由于智力低下，生活不能自理，并且携带多种并发症终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。那么，在备孕时有哪些措施可以降低唐氏儿的出生风险？澳门试管婴儿是否可以完全避免唐氏儿实现优生优育呢？

　　了解唐氏综合症的发病机理

　　我们都知道，人类细胞有23对（46条）染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。在这之中22对为常染色体，还有一对是决定性别的性染色体，如果有任何一对染色体发生异常，如：重复、缺失、倒位、易位，而唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条，故又被称为21三体综合征。

　　哪些人是唐氏综合症的高危人群？

　　唐氏综合症是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成，具有随机性的特征，即使没有明显家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。

　　其次，据多年临床统计，年龄与唐氏儿的发生率有明显关系，女性生育年龄越大，诞下唐氏儿的风险越高，这不仅与女性卵巢功能随年龄增加不断衰退有关，还与染色体异常几率上升的自然规律有关。（不绝对，年轻女性也有生下唐氏儿的可能，只是风险相对小一些）

　　除此之外，有病毒感染史、孕前和早期服用过致畸药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等，都会增加唐氏儿的出生风险。

　　如何预防唐氏儿？有哪些检测手段？

　　对于唐氏患儿目前没有有效的治疗方法，唯一可行的就是孕期检查、排除风险。通常的检测方法有如下几种：

　　1、NT检查和抽血（怀孕第11～13+6周）， 应用超声波测量胎儿的颈部透明带（NT）厚度和抽血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，以此估算胎儿罹患唐氏症的风险。

　　2、抽血检查（怀孕第15～20周），抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再结合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿唐氏症的风险值。

　　3、绒毛膜取样术（怀孕<12周），用一根很细的针穿刺胎盘组织，取出适量的绒毛组织，进行细胞或遗传方面的检查。

　　4、羊膜穿刺检查（怀孕16-22周），通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

　　需要说明的是，NT检查和抽血检查的结果只是估算患病的风险大小和比例，准确率十分有限，不足60%，也就是说高风险未必就一定生出唐氏患儿，低风险也不代表孩子就一定健康，有一点碰运气的成分。而绒毛膜取样术和羊膜穿刺检查准确率高，能达到99%，但是此两项检查都属于入侵式，手术的风险大，容易引发孕妇流产、感染等不良情况，所以也并非上乘之选。而且由于所有检查都是怀孕后进行，若有异常势必会终止妊娠，也会给女性的身体造成伤害。

　　避免唐氏儿的最佳方式——第三代试管婴儿

　　如果您选择第三代试管婴儿助孕，完全可以不受此困扰。因为在囊胚植入子宫前，通过提取其外围细胞（非胎儿主体，是以后发育成胎盘的部分，不会对胎儿有影响）切片，借助PGS/PGD基因技术对23对染色体进行数目和结构的筛查，选择结构数目正常的健康囊胚进行植入即可，从根本上杜绝了唐氏儿的出生。

　　当然，澳门试管婴儿还远不止这些，除了染色体异常、还能排除125种遗传性疾病，如：血友病、地中海贫血、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等等，是真正做到优生优育，保护母婴安全健康的最佳助孕途径。

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