新生儿遗传代谢病检测采用高压液相串联质谱技术，对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率。