年国家卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国每年通过新生儿听力筛查发现的聋儿约为3.5万人,而每年新增聋儿的实际情况确为6万人。
现有的听力诊断及检查技术(如耳声发射法和听觉诱发电位法),局限于针对听力下降的检查,无法对耳聋做出早期的预警,特别是对于因遗传基因引发的迟发型渐进性耳聋和药物性耳聋,此类新生儿在听力筛查时,有可能表现为听力正常漏诊,当使用氨基糖甙类药物或耳道压力骤变后,就会致聋。
新生儿常规听力筛查和遗传性耳聋基因联合检测,就可以实现新生儿听力全面检测,弥补听力筛查手段的不足,使新生儿听力缺陷的检出率大大提高,早期发现,早期干预,从而达到防残减残,提高人口素质的目的,对减轻患者家庭和社会的负担意义重大。
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