技术介绍
基于全基因组SNP芯片,应用Karyomapping技术,获取胚胎的一个或几个细胞进行检测,从而筛选出正常的胚胎进行移植。
技术原理
全基因组SNP芯片Karyomapping技术,综合分析父亲、 母亲以及先证者染色体上的SNP位点,分别构建父亲和母亲 的单体型,并且确定携带缺陷基因的独特的DNA指纹(单体 型)。通过对候选胚胎的单体型进行分析,检测胚胎是否携带 缺陷基因DNA指纹。如果胚胎含有该DNA指纹,说明该胚胎 携带致病基因或异常;如果胚胎不含该DNA指纹,说明该胚胎正常。
检测内容
染色体平衡易位
遗传性肿瘤
罗氏易位
染色体数目异常
单基因遗传病
染色体片段重复/缺失
HLA配型
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