2022-08-15
序言
20年前，置入前受精卵遗传学确诊（preimplantation genetic diagnosis,PGD)作为一类能防止遗传缺陷患儿出生，又无需面临着提早终止孕期风险的方式而引入生殖医学应用领域。不过，直到人们将它应用应用领域于辨识等位基因极度的受精卵，从而防止移殖注定会在置入过程中或是置入后停止生长发育的受精卵，PGD才得以应用应用领域。虽然在IVF操作中，现代甄选受精卵的方式依据的是型态学标准，虽说恒定型态的受精卵与等位基因的toxic有很大的相关性，但许多型态恒定的受精卵存在等位基因的极度，作为一类关键的替代现代受精卵甄选的方式，PGD为甄选出更具有生长发育创造力的受精卵提供了可能将。
.基于以内优点，PGD已在成千上万个肾病不良的IVF周期中应用应用领域。但虽然须要进一步提高PGD在检验非toxic方面的精准度，PGD的应用应用领域仍有很大的争议。一方面，目前的检验控制技术只限于几个某一等位基因；另一方面，应用应用领域的杆状球的检验似乎并不能有效率地反映整个受精卵的等位基因状态。不过，近年来随着能够检验大部份24条等位基因方式的再次出现，以及联合炽天使造影剂，PGD控制技术在以内应用领域的应用应用领域都有了很大的重大进展。
PGD的一个关键的应用应用领域价值在于它对等位基因重组的检验，这已正式成为检验平衡易位携带者的某一确诊方式（1. 2).本章节将对以内几方面的重大进展予以综述，旨在阐明PGD将正式成为一类真正的、能有效率的甄选出具有良好生长发育创造力并赢得孕期的受精卵的辅助方式。
前述结果有关键的医学意义，因为如果没有两次有丝分裂的检验结果就难以预测所形成的合子无腺。如单纯检验第三次有丝分裂极度，就能至少减少三分之二受精卵的非toxic率。虽然事实上剩余生殖腺中大约有三分之一会在第三次有丝分裂之后再次出现非toxic，但对于肾病差的IVF或ICSI的患者，通过第三炽天使的检验挑选炽天使等位基因恒定的生殖腺行ICSI时，已足以提高受精卵种植率和孕期率。总之，虽然第三炽天使检验只能发现三分之一的第三次有丝分裂极度，为防止置入迪拉县toxic生殖腺形成的受精卵，须要同时对第三和第二炽天使检验。对于置入前和置入后的受精卵生长发育而言第三和第二炽天使均无生物学意义，因此，炽天使造影剂与检验也许能正式成为甄选等位基因恒定的生殖腺的有效率方式，这有助于甄选出可赢得医学孕期的生长发育创造力好的生殖腺，从而提高IVF的成功率。
前述大部份生殖腺非toxic的发生率与此等PGD检验发现的杆状期受精卵非toxic的HbA是相当的，考虑到会在受精过程产生的极度以及父源性有丝分裂的极度，也应检验而此阶段的受精卵。但是，生殖腺和受精卵极度的类型不同，此种差别主要来源于高比率genomes体受精卵，引致了高达三分之一的杆状期等位基因的极度。
总之，仍须要寻找捷伊能检验生殖腺和受精卵大部份等位基因无腺的方式，其中就包括质谱控制技术的应用应用领域。虽然而此质谱控制技术的实施仍有一些限制，但是该控制技术方式依然能辨识并防止移殖商品化的FISH电极可能将阑尾炎为恒定的非toxic受精卵。
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虽然全部等位基因无腺检验手段有了重大进展，PGD美对toxic检验的准确性取决于能否防止杆状球genomes现象所造成的阑尾炎。假如二分之一的受精卵在杆状或卵泡期再次出现genomes，那么为了防止假阴性的确诊，赢得每个受精卵有丝分裂期的信息将是非常关键的。
因此，最近一些关于非toxic检验对明显改善辅助生殖故事情节著力的报导可能将来源于方式学的缺陷。在部分报导中是取出两个杆状球进行检验的，这肯定在某种程度上降低了造影剂受精卵的置入能力，此种潜在的危害就算是选出了toxic的受精卵也是难以弥补的。即使那些研究中PGD与非PGD两组的医学故事情节没有区别，但考虑到PGD组的第3天受精卵失去两个杆状球对生长发育创造力的不良影响，也可说明提早甄选非toxic受精卵是有益处的。不过，如在不考虑那些控制用例情况下，那些资料会被严重错误理解为PGD难以明显改善孕期故事情节。此外，此种检验著力的结论也可能将是虽然该方式仅排除了几个关键性等位基因的极度，或是是虽然低效的检验方式引致超过10%的严重准确率，而那些严重错误将直接影响受精卵的正确选择，甚至将生长发育创造力恒定的受精卵排除在移殖范围之外。
鉴于前述方式学的缺陷，那些数据不能被理解为提倡移殖不经非toxic检验的受精卵，这也说明置入等位基因极度的受精卵是肾病不良的IVF患者种植率低的主要原因，也说明了未进行PGD检验的患者自然流产率高的原因。通过对肾病不良的、未行PGD检验的IVF患者的孕期产物的检验，发现等位基因非toxic的发生率高，也证实了以内的结论。因此，以内积累的经验已明确说明：为了达到预期结果，该项检验应在不损害受精卵活力的条件下严格按照目前的标准执行，换而言之，非toxic检验应用应用领域的益处毫无争议，最主要的问题是它的安全性及可靠性，相信在不久的将来很大会有所突破。
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在缺乏设计合理的随机对照研究所提供的充分的数据情况下，假如以患者此等的辅助生殖治疗过程作为研究PGD效果的对照，通过比较同一个患者接受和不接受PGD治疗的故事情节，证实了PGD的有益作用。在两个大样本的研究中，对纳入的500多对夫妇比较了PGD前后的种植率、自然流产率及活产率。结果发现接受PGD后，种植率提高了5倍，自然流产率下降了3倍，最终活产率增加了两倍，那些结论充分说明对肾病差的IVF患者，PGD的明显改善医学故事情节的作用是显而易见的。
对于等位基因易位的患者而言，PGD的作用就更明显了。行PGD后种植率可高达61. 6%;自然流产率可降低6倍（87. 8%降至15. 6%);活产率可从11. 5%升至79. 4%.
结论综上所述，目前IVF常规中基于型态学标准的甄选受精卵方式并不适合肾病差的IVF患者。除了赢得一次不良孕期的风险极高外；还会大大降低那些患者孕期的几率，尤其是在目前将移殖受精卵数目限制到2个的趋势下，其实也就平均只有一个受精卵有可能将继续生长发育并完成孕期过程。因此，将来随着PGD控制技术的安全性和准确性的提高，PGD控制技术势必通过提早甄选出可成功孕期的高生长发育创造力的等位基因恒定受精卵，而取代目前的型态学方式，使辅助生殖医疗的整体水平得以提高。
以内内容供大家参考，具体情况请咨询上海坤和助孕中心医生。
