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新生儿遗传代谢病检测
来源:上海坤和助孕中心
浏览量:259
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发布日期:
2017-05-23
新生儿遗传代谢病检测采用高压液相串联质谱技术,对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病,极大地扩展了筛查的疾病谱,大大提高了筛查效率。
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