坤和助孕：庞贝病患者可以做试管婴儿吗？

近日，一则关于庞贝病男孩高考662分上热搜，让大家了解到这么一项罕见的病。从庞贝病发病表现来看，患者本身的生存质量已经很差，如果再怀孕，本已脆弱不堪的肌体再承担妊娠这样繁重的使命，那势必是险象丛生极度凶险，搞不好命就搭上了，但是还是有很多患者希望能够孕育一个孩子。那么，庞贝病患者可以做试管婴儿吗？跟着上海坤和助孕中心专家了解一下吧！

 

庞贝病是一种溶酶体贮积症，又称酸性α葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症，最初的症状可以发生在任何年龄，从出生到成年后，临床分为早发期和晚发期。早发期庞贝病患者指的是0-2岁的婴幼儿，该病通常在出生后3个月发作，引发严重的心脏疾病（心脏庞大）和呼吸肌无力（呼吸衰竭），如果不及时治疗，通常活不过2岁。而晚发型庞贝病患者可以在儿童期、青春期或成年后发病，一般症状较轻，多为肌无力，并无心脏问题，主要体现在行走和呼吸障碍。

 

庞贝病是一种常染色体隐性遗传疾病，如果患者的父母一个是正常基因和一个是携带基因，这个患者就会成为疾病携带者，但不会表现出症状；而如果父母双方都是携带者，则他们的后代有25%的几率致病。

 

庞贝病患者可以做试管婴儿吗？

 

上海坤和助孕中心专家指出：对于父母双方都携带GAA突变基因，或已经生育过庞贝病婴儿的家庭来说，可以考虑在备孕下一胎前，选择三代试管婴儿技术。

 

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis），是取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，从中筛选健康的胚胎进行移植，从而防止遗传病遗传给下一代的方法。它可以在胚胎植入前，对胚胎进行遗传学诊断，将有GAA突变基因的胚胎剔除，把正常的胚胎植入子宫，从而有效避免庞贝病遗传给后代。如果是女性患有庞贝病，情况比较严重的情况下，也可以通过第三方爱心妈妈或者供卵的方式实现好孕。

 

庞贝病患者可以做试管婴儿吗？通过上述文章我们可以得知父母携带庞贝病或者已经生育过庞贝病儿童，那么生出庞贝病宝宝的可能性非常大，而第三代试管婴儿能够很好的解决这个问题，坤和小编建议地贫夫妻通过胚胎移植前遗传学筛查，选一个健康的胚胎移植，让自己生一个健康的下一代。

 

三代试管婴儿技术能否成功，与其医生的水平和试管婴儿流程的衔接度密切相关，因此，选择一个好的辅助生殖机构尤为重要。上海坤和助孕中心凭借着国内首家自营辅助生殖机构的医疗资源，定期邀请国内知名生殖医学博导进行生殖医学知识培训，目前中心已有12名专业生殖医学顾问和12名生殖医学博导，为数万中国家庭、朋友带来了优生福音。

 

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