2023-05-05
随着试管婴儿的发展，从以前的帮助不孕不育人群实现生子梦到目前达到优生优育的目的，试管婴儿技术发展飞快。很多人误以为第三代试管婴儿比第一代以及第二代试管婴儿要好，其实并不然，只是针对不同的人群而已。那么，哪些情况必须做第三代试管？美国生殖医生这么回答。
上海供卵试管中心：哪些人适合做“第三代试管婴儿”？
第三代试管婴儿PGS/PGD是一项胚胎移植前的遗传学筛查诊断技术，PGS针对的是胚胎23对染色体数目和结构异常的检测；PGD则是通过基因突变点进行诊断，避免遗传疾病对胎儿造成的不良影响。详情请咨询：专业国际医疗顾问13262761222或13262761222/ 微信同步
1、染色体异常
染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等，携带这类染色体结构异常者常常表型正常，只是在生育年龄出现不孕不育、反复自然流产、生育畸形智障儿后，行染色体检查才被发现。这类染色体结构异常携带者所产生的生殖细胞可能出现染色体不平衡畸变，从而导致不良妊娠结局。其产生正常生殖细胞的概率因人而异，和结构异常的类型、所涉及的染色体以及断裂点的位置有关。PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植，避免反复自然流产的发生。
2、单基因疾病
单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病，如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病达6000～7000种，其中已明确致病基因的有约4000种。有家族史的生育高风险夫妇，可以通过试管婴儿程序，对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析可以准确的判断胚胎是否致病，近年来，二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因病PGD的准确率和检测效率。
3、遗传易感基因的剔除
某些多基因病具有高度的遗传度，即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。<< 我的情况试管成功率如何？专家给你评估
4、HLA配型选择
对于一些恶性血液系统疾病，骨髓移植常常是最有效的治愈手段，但是无法寻得HLA配型相同供体常常让这类患者失去了生的机会。HLA配型选择即是通过试管婴儿技术，选择生育一个HLA配型和第一个患儿相同的宝宝，取其脐带血干细胞或者骨髓干细胞治疗其患病的哥哥或姐姐，这个宝宝也被称为“救世主婴儿”。2000年，世界上首例HLA配型选择婴儿在美国出生，他的脐带血干细胞被收集用于治疗他患病的姐姐。
5、医疗目的性别选择
非医疗目的的性别选择在我国是非法的。但是，对于一些性连锁遗传性疾病，如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等一般只在男孩中发病，女孩不发病。虽然这类疾病致病基因明确，可以通过单基因PGD程序预防患儿的出生。但是对于部分家系基因诊断不明，或者技术条件不允许的情况下，可以单纯行性别选择生育女孩，避免疾病的发生。此外，对于男性Y染色体微缺失患者（AZFc缺失）也可以通过性别选择生育女孩，而阻断缺陷基因传递给自己的儿子。
6、胚胎非整倍体筛查
试管婴儿技术过程中的胚胎染色体非整倍体比较常见，并且在高龄女性、反复自然流产、反复种植失败、严重男性不育患者中发生率更高，所以通过检测胚胎染色体非整倍体性，选择整倍体胚胎移植，理论上可以提高试管婴儿的移植成功率，这也被称为胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。然后，PGS是否可以提高试管婴儿技术的总体活产率，尚存在一些争议。
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