2023-05-27
随着遗传学在辅助生殖领域的深入研究，染色体也越来越被医学专家们所重视，在研究了很多的胚胎培养、着床失败、胎停流产，在内膜、囊肿、免疫等方向纠结之后，人们再次将注意力转移到染色体上来，下面就让澳门坤和助孕中心小编给大家做下相关的介绍。
人类有23对染色体，正常情况下除了性染色体（XX或者XY）外，每一对染色体都是两条，即二倍体。
在染色体上包含多个DNA片段，每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
下图就是人体、细胞、染色体CHROMOSOME、基因GENE四层关系的示意。
染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症（即21号染色体有三条，也称先天愚型），其次是18三体爱德华症（18号染色体有三条）。
除了非二倍体，还有染色体结构（比如罗氏易位）以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。
1、大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离 non-disjunction
5、化学药品 如化疗药物 anti-mitotic drugs
其中第1条大龄生育，卵子减数分裂异常导致染色体不分离non-disjunction，来多说几句。
受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。
老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。
这个异常可能发生在卵母细胞的第一次分裂（图右）或第二次分裂（图左）期间。
美国权威辅助生殖中心的发表也证实：40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。
由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
是的，一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚，但是依然有40～70%！
下图是分年龄阶段中染色体异常的概率，浅蓝色代表初期胚（第2～3天），深蓝色代表囊胚（第5～6天）中染色体异常的概率。
是的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内（前12周）自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
